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　　　“诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一大关键因素。”国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员兼办公室主任、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任李林康说，研究这一“小众”群体，需要临床医生、科学家等投入更多努力和精力，支持更多罕见病诊断和治疗方法产出，不断完善罕见病诊疗协作网，提升罕见病识别诊断能力。

　　　一些社会组织也在积极行动。比如，北京病痛挑战公益基金会与中华社会救助基金会等发起罕见病医疗援助工程，搭建“多方参与”的罕见病“多方共付”平台。截至2023年底，罕见病医疗援助工程项目共援助患者超3200人次，累计拨付善款超3770万元，覆盖全国30个省份，涉及病种88个。

罕见病，患病人数占总人口0.014MAY18_XXXXXL56ENDIAN手机65%到0.1%之间的疾病或病变，近年来备受社会各界关注。2024罕见病合作交流会7月20日至21日在京举行，与会嘉宾以“健康中国，一个都不能少”为主题，从罕见病的防治、用药等方面深入交流，展望未来。

　　　国家卫生健康委数据显示，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低23%。

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【编辑:甘铁生】