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澎湃新闻记者从论坛上获悉,以复旦大学金力院士为代表的中国科学界率先系统提出了发起人类表型组大科学计划的构想。2016年5月,金力院士在复旦主办的首届“国际人类表型组大会”上,首次系统提出了人类表型组计划的核心任务与路线图。2016年起,科技部、上海市先后支持金力院士领衔开展一系列人类表型组重大国际科技合作研究,进一步奠定了我国在组织国际人类表型组计划中的引领力与话语权。
目前,金力院士团队已经形成1个表型组自然人群核心队列和8个专项队列的深度表型组数据集。其中,核心人群数据总量约4.5PB;专项队列包括早发冠心病、高原习服、中老年人群衰老、儿童先心病、原创降糖药临床试验、儿童难治性癫痫、不同膳食模式营养干预等8个针对特定人群和特定研究目的的深度表型组专项数据集,数据总量约1PB。
澎湃新闻记者从论坛上获悉,在国家和上海市支持下,复旦大学等国内顶尖科学团队以发起“大科学计划”、推动“创新策源”和“范式变革”为使命,采用“分布式协同、工程化推进”新模式加快推进人类表型组大科学计划的各项先导研究,目前已取得突破性进展并达成四个“全球第一”:
一是建成全球首个跨尺度多维度人类表型精密测量平台并建立全套SOP体系;二是完成全球首个每人测量2.4万个表型的健康人群表型精密测量千人核心队列,采集超过1400人;三是绘制全球首版人类表型组导航图,发现150余万个表型间强关联;四是研发全球首个多组学标准物质“中华家系一号”,并获颁8个国家一级标准物质认证,相关产品已被欧洲EATRIS大科学设施引进并使用。
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【编辑:吴立功】